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Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Veränderung im PTEN-Gen.
Es ist gekennzeichnet durch:
- ein hohes Geburtsgewicht und –größe
- spätes Laufenlernen
- sportliche Ungelenkigkeit
- Makrozephalie (großer Kopf)
- multiple Lipome (gutartige Fettgewebsneubildungen)
- multiple Hämangiome (gutartige Neubildung der Blutgefäße)
- multiple hamartomatöse Polypen des Gastrointestinaltraktes (geschwulstartig wuchernde Ausstülpungen der Schleimhaut im Verdauungstrakt (Magen, Dünn- und Dickdarm, anhängende Drüsen und Anus)
- Gefäßmalformation (vaskuläre Malformation) (Fehlbildungen eines oder mehrerer Blut- oder Lymphgefäße)
Einige Patienten entwickeln zusätzlich eine Muskelschwäche, andere sind geistig beeinträchtigt. Das klinische Bild ähnelt dem Cowden-Syndrom.
Daher haben auch Patienten mit dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ein deutlich erhöhtes:
- Brust-
- Magen- und Darm-
- Gebährmutter-
- und Schilddrüsenkrebsrisiko
Das Syndrom wurde zeitgleich beschrieben und ist auch unter Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder Bannayan-Zonana-Syndrom bekannt.
Cowden-Syndrom
Das Cowden-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Veränderung im PTEN-Gen.
Es ist gekennzeichnet durch:
- zahlreiche gut- und bösartige Tumore (Brust, Schilddrüse, Magen-Darm-Trakt, Gebärmutter, Haut, Nieren)
- multiple hamartomatöse Polypen des Gastrointestinaltraktes (geschwulstartig wuchernde Ausstülpungen der Schleimhaut im Verdauungstrakt (Magen, Dünn- und Dickdarm, anhängende Drüsen und Anus)
Die Haut ist in 90-100% der Fälle betroffen (gutartige Tumore der äußeren Haarwurzelscheide, gutartige Tumor des Schleimhautepithels der Mundhöhle, Verhornungsstörungen der Haut an den Extremitätenenden, Verhornungsstörungen der Handinnenflächen und Fußsohlen).
Patienten mit Cowden-Syndrom haben also ein deutlich erhöhtes Brustkrebs-, Magen-Darm-Krebs-, und Schilddrüsenkrebsrisiko.
Lhermitte-Duclos-Syndrom
Beim Lhermitte-Duclos-Syndrom (auch: Displastisches Gangliozytom) handelt es sich um einen gutartigen Tumor des Kleinhirns, der aber zu starken Beeinträchtigungen führen kann und deshalb oftmals operiert werden muss.
Symptome sind:
- Kopfschmerzen
- Übelkeit
- Ataxie (Störung der Bewegungskoordination)
- Sehstörungen und Hirnnervenparesen (Paresen = Lähmungserscheinungen)
Weitere klinische Symptome sind:
- Funktionsstörungen des Kleinhirns
- Hydrocephalus occlusus (Gehirnraumerweiterung durch Blockade des Abflusses der Gehirnflüssigkeit)
Mögliche begleitende Anomalien sind:
- Megalenzephalie (Vergrößerung des Gehirns)
- Mikrogyrie (Verkleinerung der Gehirnwindungen)
- Hydromyelie (Erweiterung des Zentralkanals des Rückenmarks)
- Polydaktylie (Überzahl von Fingern oder Zehen)
- partieller Gigantismus
- Makroglossie (Riesenzunge)
Das Lhermitte-Duclos-Syndrom ist bei Erwachsenen oft Teil des Cowden-Syndroms, bei Kindern tritt es jedoch meistens isoliert auf.
PTEN-Gen
Das PTEN-Gen unterdrückt die Tumorbildung.
Veränderungen des PTEN-Gens können durch unkontrollierte Zellvermehrung Tumore begünstigen und Krankheiten auslösen.
Das Cowden-Syndrom (CS) und das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) werden in der Literatur wegen der gemeinsamen Veränderung des PTEN-Gens und überlappender Symptome auch zum PTEN-Hamartoma-Turmor-Syndrom (PHTS) zusammengefasst.
Vorsorgemöglichkeiten an der Uniklinik Bonn
Kinder und Jugendliche
Dr. Michaela Plamper
Oberärztin Allgemeine Pädiatrie
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin
Pädiatrische Endokrinologin und Diabetologin
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Universitätskinderklinik Bonn
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Erwachsene
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