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Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Veränderung im PTEN-Gen.
Es ist gekennzeichnet durch:

  • ein hohes Geburtsgewicht und –größe
  • spätes Laufenlernen
  • sportliche Ungelenkigkeit
  • Makrozephalie (großer Kopf)
  • multiple Lipome (gutartige Fettgewebsneubildungen)
  • multiple Hämangiome (gutartige Neubildung der Blutgefäße)
  • multiple hamartomatöse Polypen des Gastrointestinaltraktes (geschwulstartig wuchernde Ausstülpungen der Schleimhaut im Verdauungstrakt (Magen, Dünn- und Dickdarm, anhängende Drüsen und Anus)
  • Gefäßmalformation (vaskuläre Malformation) (Fehlbildungen eines oder mehrerer Blut- oder Lymphgefäße)

Einige Patienten entwickeln zusätzlich eine Muskelschwäche, andere sind geistig beeinträchtigt. Das klinische Bild ähnelt dem Cowden-Syndrom.

Daher haben auch Patienten mit dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom  ein deutlich erhöhtes:

  • Brust-
  • Magen- und Darm-
  • Gebährmutter-
  • und Schilddrüsenkrebsrisiko

Das Syndrom wurde zeitgleich beschrieben und ist auch unter Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom oder Bannayan-Zonana-Syndrom bekannt.

Cowden-Syndrom

Das Cowden-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit durch Veränderung im PTEN-Gen.​

Es ist gekennzeichnet durch:

  • zahlreiche gut- und bösartige Tumore  (Brust, Schilddrüse, Magen-Darm-Trakt, Gebärmutter, Haut, Nieren)
  • multiple hamartomatöse Polypen des Gastrointestinaltraktes (geschwulstartig wuchernde Ausstülpungen der Schleimhaut im Verdauungstrakt (Magen, Dünn- und Dickdarm, anhängende Drüsen und Anus)

Die Haut ist in 90-100% der Fälle betroffen (gutartige Tumore der äußeren Haarwurzelscheide, gutartige Tumor des Schleimhautepithels der Mundhöhle, Verhornungsstörungen der Haut an den Extremitätenenden, Verhornungsstörungen der Handinnenflächen und Fußsohlen).

Patienten mit Cowden-Syndrom haben also ein deutlich erhöhtes Brustkrebs-, Magen-Darm-Krebs-, und Schilddrüsenkrebsrisiko.

Lhermitte-Duclos-Syndrom

Beim Lhermitte-Duclos-Syndrom (auch: Displastisches Gangliozytom) handelt es sich um einen gutartigen Tumor des Kleinhirns, der aber zu starken Beeinträchtigungen führen kann und deshalb oftmals operiert werden muss.​

Symptome sind:

  • Kopfschmerzen
  • Übelkeit
  • Ataxie (Störung der Bewegungskoordination)
  • Sehstörungen und Hirnnervenparesen (Paresen = Lähmungserscheinungen)​

Weitere klinische Symptome sind:

  • Funktionsstörungen des Kleinhirns
  • Hydrocephalus occlusus (Gehirnraumerweiterung durch Blockade des Abflusses der Gehirnflüssigkeit)​

Mögliche begleitende Anomalien sind:

  • Megalenzephalie (Vergrößerung des Gehirns)
  • Mikrogyrie (Verkleinerung der Gehirnwindungen)
  • Hydromyelie (Erweiterung des Zentralkanals des Rückenmarks)
  • Polydaktylie (Überzahl von Fingern oder Zehen)
  • partieller Gigantismus
  • Makroglossie (Riesenzunge)​

Das Lhermitte-Duclos-Syndrom ist bei Erwachsenen oft Teil des Cowden-Syndroms, bei Kindern tritt es jedoch meistens isoliert auf.

PTEN-Gen

Das PTEN-Gen unterdrückt die Tumorbildung.

Veränderungen des PEN-Gens können durch unkontrollierte Zellvermehrung Tumore begünstigen und Krankheiten auslösen.

Das Corden- und Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (CS(BRRS) werden in der Literatur wegen der gemeinsamen Veränderung des PTEN-Gens und überlappender Symptome auch zum PTEN-Hamartoma-Turmor-Syndrom (PHTS) zusammengefasst.

Vorsorge

Erwachsene haben die Möglichkeit beim Universitätsklinikum Bonn sich zur Vorsorge zu informieren und anzumelden.​

Uniklinik Bonn
Poliklinik I – Innere Medizin
Dr. Hüneburg
Frau Neuhaus – Studienambulanz

erreichbar unter :

Tel.: 0228 – 287 15260

Mo – Do : 8 Uhr bis 14 Uhr
Fr  : 8 Uhr bis 10 Uhr​
E-Mail: melanie.neuhaus@ukb.uni-bonn.de